Разбираемся вместе с врачом.
Сотни комиксов и фильмов про супергероев невольно наталкивают на мысль: какая из их аномалий максимально пригодилась бы в жизни? Не может быть, чтобы вы хоть раз в жизни не подумали: «Вау, я бы хотел так же!». Быстро восстанавливаться, перемещаться со скоростью света, притягивать предметы или просачиваться в труднодоступные места в поисках пульта под кроватью — кто бы отказался от такого?
И в наше инфополе так или иначе проскальзывают удивительные рассказы о людях, которые могут то, что неподвластно другим. Так что же именно наделяет их «способностями»? Рассказываем об удивительных случаях и настоящих «чудесах».
У титулованного французского биатлониста Мартена Фуркада — мутация гена, отвечающего за метаболизм железа. Если бы мутация затрагивала обе хромосомы, он был бы тяжело больным человеком и не смог бы заниматься спортом. Но поскольку мутировала лишь одна хромосома, а другая не имеет изменений, это привело к естественному улучшению показателей крови. Теперь она может переносить больше кислорода.
Мутация позволяет спортсмену быстрее относительно мужчин со сходными физиологическими данными восстанавливаться после тяжёлых нагрузок и травм, быть более выносливым и быстрым во время соревновательного сезона. То есть среди других спортсменов Мартен — аналог суперчеловека с повышенной регенерацией.
Жизнь без боли
Не чувствовать боли после ссадин, ушибов и переломов — мечта детства для многих. Хочется как в фильмах: встать, отряхнуться и пойти дальше. Когда нам больно, мы забываем о том, что это не просто неприятное и мучительное ощущение, но и наша защитная система. Она сигнализирует об опасности, грозящей организму.
Задокументированных случаев заболевания так называемой врождённой анальгезией — чрезвычайно редким расстройством нервной системы — около 20 в мире.
Фото: Кадр из фильма
«Выключить» боль избирательно не получится. Поэтому вы не будете чувствовать разницы между горячими и холодными, острыми и тупыми предметами, что приведёт к большому количеству травм и ссадин.
Эта болезнь объясняется мутацией в семействе генов, которые отвечают за создание каналов, переносящих натрий. Последний играет ключевую роль в способности клетки генерировать и передавать электрические сигналы.
Больные врождённой нечувствительностью к боли также теряют способность к терморегуляции (сопровождается неспособностью потеть), распознаванию и ощущению запахов. Болезнь вызывает умственную отсталость.
Жизнь без сна
Другой популярный запрос — на появление в сутках лишних часов. Очень часто мы забираем их из необходимого для нас сна, но после расплачиваемся вялостью и сопутствующими хроническому недосыпу состояниями. А вот если бы спать не нужно было совсем…
Рекорд Гиннесса по количеству часов без сна поставил в 1965 году школьник Ренди Гарднер — он не спал 11 дней. Однако из-за возможных последствий для организма обновлять этот рекорд не планируют.
Фото: Кадр из фильма
Одна из основных причин отсутствия сна — группа прионных болезней. Они возникают из-за изменений в структуре нормальных мембранных белков, которые и называются клеточными прионными белками. Их точная функция до сих пор неизвестна. Нарушения в этих белках вызывают неизлечимые процессы в головном мозге.
Одна из болезней группы — фатальная семейная бессонница. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью. Заболевание проявляется в возрасте 30-60 лет и в среднем приводит к летальному исходу через 7-36 месяцев.
Примерно через девять месяцев после начала заболевания человек полностью утрачивает способность спать. Это состояние недолговечно и ухудшается с течением времени.
Основное направление лечения — генная терапия. Снотворные не оказывают эффекта, поскольку не просто нарушаются процессы сна, а уничтожаются сами его механизмы.
Жизнь без границ
Преодоление границ собственных возможностей — актуальная тема для многих. А особенно для тех, чья работа связана с разнообразной физической нагрузкой.
Нас завораживают выступления спортсменов и артистов, и кажется, что все движения даются им легко. Но повторить программу не всегда можем, даже со схожим уровнем подготовки. Почему так? Несовершенства в структуре соединительной ткани позволяют их обладателям быть более гибкими, мобильными. За этим стоят группы наследственных и приобретённых заболеваний, последствия которых варьируются от лёгких до весьма серьёзных.
Фото: Кадр из фильма
Ряд состояний, которые ещё называют гипермобильным синдромом, обусловлены генетикой. При них наблюдаются дефекты волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, что приводит к нарушению образования органов и систем.
Юлия: Есть наследственные и приобретённые заболевания соединительной ткани, а также состояния гипермобильности (чрезмерной подвижности), в том числе суставов.
Приобретённая избыточная подвижность суставов часто бывает у:
- балетных танцоров;
- спортсменов;
- музыкантов.
Она развивается из-за длительного повторяющегося растяжения связочного аппарата на тренировках. То есть длительные занятия приводят к перерастяжению связок и гиперподвижности суставов. Также такие состояния могут возникнуть из-за беременности, нарушений эндокринной системы, синдрома Марфана (наследственного заболевания соединительной ткани).
Люди с гипермобильными суставами — часто хорошие танцоры, успешные спортсмены, артисты цирка. То есть специалисты всех областей, где требуется гибкость при выполнении движений, упражнений, трюков, творческих номеров. Однако наблюдение за состоянием здоровья должно быть комплексным и ответственным. Частые профессиональные болезни таких людей — нестабильность суставов, вывихи и подвывихи суставов.