В декабре 2022 года культовая певица отложила несколько концертов, объявив о неизлечимом неврологическом заболевании. У 55-летней Селин Дион диагностировали синдром мышечной скованности, или синдром ригидного человека, также известный как синдром жёсткого человека.
Как рассказала сестра певицы, Клодетт Дион, заболевание повлияло на способность Селин ходить и петь. Она не может контролировать свои мышцы.
- Что такое синдром мышечной скованности
- Причины заболевания
- Симптомы заболевания
- Как диагностировать заболевание
- Как лечить
- Смертелен ли синдром жёсткого человека?
Фото: Rich Fury/Getty Images
В мае 2023 года певица обратилась к своим поклонникам в социальных сетях и заявила об отмене тура.
Мне очень жаль, что я снова всех вас разочаровала. Я очень много работаю, чтобы восстановить свои силы, но гастроли могут быть очень трудными, даже когда ты готов на 100 процентов. Несправедливо по отношению к вам продолжать откладывать выступления, и, хотя это разбивает мне сердце, лучше всего отменить всё сейчас, пока я действительно не буду готова снова вернуться на сцену. Я хочу, чтобы вы все знали: я не сдаюсь… и мне не терпится увидеть вас снова!
«Оценить состояние певицы без очного осмотра невозможно. Редкие появления певицы на светских раутах, отказ от проведения большинства концертов, скорее всего, говорят о том, что справиться с болезнью ей пока не удалось, и, к сожалению, вероятнее всего, пока нет стойкой ремиссии на фоне проводимого лечения, которая позволила бы ей вернуться на сцену».
Что такое синдром мышечной скованности
Синдром мышечной скованности или синдром ригидного человека впервые описан в 1956 году американскими врачами-неврологами Мёршем и Вольтманом. Болезнь обнаружили у мужчины с постепенно прогрессирующей скованностью мышц верхней половины туловища. Тогда авторами был предложен термин «синдром ригидного мужчины» (man), но после появления описаний клинических случаев заболевания у женщин слово «мужчина» было предложено заменить на «человека».
Фото: Vittorio Zunino Celotto/Getty Images
На сегодняшний день это заболевание выявляют как у молодых, так и у пожилых людей: средний возраст пациентов составляет 44-45 лет. Важно отметить, что синдром мышечной скованности встречается крайне редко: один-два случая на один миллион. Женщины болеют в два раза чаще мужчин.
В 2000 году данная патология была впервые выявлена у животных, и с тех пор мы знаем, что синдром мышечной скованности встречается у лошадей и собак.
Причины заболевания
Синдром ригидного человека поражает центральную нервную систему, но проявляется нервно-мышечными симптомами. Причины заболевания до сих пор до конца не изучены.
Бо́льшая часть исследователей сходятся во мнении, что оно имеет аутоиммунную природу. Эта концепция поддерживается тем фактом, что у пациентов с частым синдромом мышечной скованности также есть диабет 1-го типа или другие аутоиммунные заболевания, например витилиго, пернициозная анемия, тиреоидит.
Фото: Frazer Harrison/Getty Images
В 1988 году впервые у пациентов, страдающих от данного заболевания, были обнаружены антитела к ферменту глутаматдекарбоксилазе (анти-GAD), который участвует в синтезе основного тормозного нейромедиатора нервной системы — гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК).
Сейчас считается, что синдром ригидного человека может быть аутоиммунным, паранеопластическим, то есть развиться на фоне онкологического заболевания (менее 2% всех случаев), или с неустановленной причиной, по-другому, идиопатическим.
Симптомы заболевания
На основе ведущих симптомов можно выделить несколько подтипов синдрома мышечной скованности:
- классический синдром, при котором скованность и спазмы мышц проявляются прежде всего в области нижней половины спины и ног;
- синдром ригидности ног, при котором в большей степени вовлекаются дистальные части ноги, то есть голень, стопа и часто асимметрично, сильнее с одной стороны;
- синдром ригидного человека плюс — это состояние характеризуется сочетанием классического варианта и дополнительных неврологических нарушений, таких как: неустойчивость в связи с поражением мозжечка, поражение структур ствола головного мозга;
- самым тяжёлым вариантом заболевания является PERM: приобретённая гиперэкплексия (состояние резкого испуга при внезапном звуке или прикосновении, которое вызывает сильный спазм и напряжение мышц) и потенциально фатальный прогрессирующий энцефаломиелит с ригидностью и миоклонусом (кратковременное быстрое сокращение мышцы или группы мышц).
Фото: istockphoto.com/MarianVejcik
В клинической картине синдрома ригидного человека можно выделить прежде всего два основных симптома: повышенный тонус (гипертонус) мышц туловища, сгибателей и разгибателей, а также эпизодические болезненные мышечные спазмы.
Повышенный тонус мышц, идущих вдоль позвоночника на уровне поясничного отдела, приводит к формированию гиперлордоза — излишнему прогибу в пояснице. Для таких пациентов характерна повышенная чувствительность к внешним стимулам: эпизоды болезненных мышечных спазмов провоцируются внешними раздражителями, такими как резкий звук, прикосновение.
Из-за нарастающей скованности мышц пациенты испытывают трудности при выполнении самых простых навыков, формируется нарушение ходьбы. При прогрессировании болезни возможны падения, сопровождающиеся серьёзными травмами, поскольку защитные рефлексы не срабатывают в условиях мышечного гипертонуса, происходит смещение центра тяжести.
Фото: istockphoto.com/bymuratdeniz
Повышение тонуса и спазмы отмечаются и в мышцах передней брюшной стенки. Из-за неправильного сокращения мышечных волокон в кишечнике возникают запоры, тошнота, а из-за неправильной работы сфинктеров мочевого пузыря развиваются нарушения мочеиспускания.
Помимо симптомов, связанных с мышечной системой, у большинства пациентов есть и проблемы со стороны органов зрения, нарушается дыхание, более чем у половины пациентов развивается тревожное расстройство и почти у 50% — депрессия. При проведении тестирования когнитивных функций примерно у 70% отмечаются нарушения памяти, у 40% — снижение внимания и скорости выполнения заданий.
Как диагностировать заболевание
Для того чтобы поставить диагноз, были разработаны специальные критерии. Врачи изучают результаты функциональной диагностики — электронейромиографии, а также оценивают основные симптомы болезни: спазмы мышц, скованность мышц туловища, постоянное напряжение мышц спины, доскообразное напряжение мышц живота.
Фото: istockphoto.com/Doucefleur
Кроме того, помочь поставить правильный диагноз может лабораторная диагностика: выявление антител к декарбоксилазе глутаминовой кислоты и наличие сопутствующих аутоиммунных эндокринных заболеваний.
Как лечить
До недавнего времени основой лечения считались препараты бензодиазепинового ряда, обладающие седативным, снотворным, противотревожным, противосудорожным, миорелаксантным действием.
Однако, с учётом частых выраженных побочных эффектов и указаний на аутоиммунную природу заболевания, постепенно первой линией терапии становятся введение внутривенно иммуноглобулинов, использование гормональной терапии, проведение методов очищения плазмы от токсических веществ: плазмафереза и плазмообмена.
Фото: istockphoto.com/demaerre
Стоит помнить, что в основе примерно 2% случаев синдрома ригидного человека лежит паранеопластический процесс, когда симптомы проявляются на фоне рака. В этом случае всё будет зависеть от своевременного выявления и эффективности лечения онкологического заболевания.
В остальных случаях прогноз у пациентов очень разный. Это заболевание вызывает поражение многих органов и систем, и продолжительность жизни больных напрямую связана с успешностью лечения развившихся осложнений.
Смертелен ли синдром жёсткого человека?
Смерть от синдрома мышечной скованности встречается редко, сообщают в Университете Джонса Хопкинса. Летальные случаи обычно происходят не в результате самого заболевания, а из-за его осложнений, таких как тромбы или раневые инфекции из-за неподвижности. В некоторых крайних случаях спазмы грудных мышц могут повлиять на способность человека дышать.